Operacja pacjenta chorego na pląsawicę Huntingtona w Szpitalu Bródnowskim

3 lutego 2022 r. w Mazowieckim Szpitalu Bródnowskim odbyła się druga na skalę Europy operacja pacjenta chorego na pląsawicę Huntingtona. Jest to kolejna pionierska operacja przeprowadzona przez wybitnego profesora Mirosława Ząbka.


W jakim sposób lekarze chcą zatrzymać chorobę? - „My za pomocą wektorów wirusowych podajemy substancje – gen, który uśpi tamten wadliwie działający, dając szanse choremu na zwolnienie choroby, albo jej zatrzymanie, a może nawet na poprawę objawów klinicznych.” – wyjaśnia w Profesor Mirosław Ząbek – Koordynator Oddziału Neurochirurgii Szpitala.

Czym jest choroba Huntingtona?
Pląsawica Huntingtona to genetycznie uwarunkowana choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego, dziedziczona autosomalnie dominująco, której początek przypada zwykle na 5.–7. dekadę życia, a przebieg jest stopniowo postępujący. Choroba charakteryzuje się triadą objawów: ruchami mimowolnymi, zaburzeniami funkcji poznawczych i zachowania oraz zaburzeniami emocji. Występowanie pląsawicy Huntingtona ocenia się na 5–10 na 100 000 populacji ogólnej.

Początek choroby jest zwykle niezauważalny. Pierwsze jej objawy, które najczęściej nie budzą niepokoju chorego i jego otoczenia, można ujawnić w dokładnym badaniu już około 5 lat przed dokonaniem ostatecznego rozpoznania. Najczęściej objawami tymi są: spadek masy ciała mimo prawidłowej diety, niewielkie zaburzenia psychiczne i zaburzenia osobowości, niewielkie deficyty ruchowe i zanik jądra ogoniastego w neuroobrazowaniu. Choroba stopniowo postępuje, doprowadzając do śmierci w ciągu 10–25 lat. Bezpośrednia przyczyna śmierci to najczęściej zachłystowe zapalenie pluc, powikłania zakrzepowo-zatorowe, samobójstwo lub następstwa upadku.