Mukowiscydoza jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, w przebiegu, której dochodzi do upośledzenia budowy, a także czynności wielu organów i układów organizmu. Choroba należy do schorzeń rzadkich o różnej częstości występowania w różnych populacjach. Na podstawie danych z badania przesiewowego noworodków szacuje się, że w Polsce występuje z częstością około 1:4394 żywych urodzeń. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią ok. 2500 osób.
Pomiędzy dziećmi istnieją różnice dotyczące rodzaju i nasilenia objawów. Czynniki, które mogą mieć decydujący wpływ na przebieg choroby to rodzaj wariantów w genie CFTR, inne czynniki genetyczne, narażenie na infekcje, choroby współistniejące, realizacja szczepień ochronnych, czynniki środowiskowe, dostępność leków i specjalistycznej opieki medycznej, jak również jakość sprawowanej opieki rodzicielskiej.
U osób dorosłych, oprócz symptomów dotyczących układu oddechowego, pojawia się też bezpłodność, osteoporoza, obrzęk ślinianek przyusznych oraz palce pałeczkowate. Z racji tego, że mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, nie da się jej przeciwdziałać. Stosowane dotychczas terapie i metody leczenia są nakierowane na łagodzenie skutków schorzenia, poprawę jakości życia i jego przedłużenie. Podaje się, że obecnie średnia życia osób z tą chorobą wynosi 40 lat. Z roku na rok jednak rokowania są coraz lepsze. Postęp zawdzięcza się głównie wczesnemu wykrywaniu i szybkiemu rozpoczęciu leczenia.
Mukowiscydoza jest dużym stresem i wyzwaniem dla rodziców oraz ich dzieci. Przekłada się on na codzienne życie, stosunki rodzinne, plany na przyszłość, relacje z otoczeniem. Bywają momenty, w których własne siły i możliwości oraz wsparcie rodziny i przyjaciół nie wystarczają. Pomocne może okazać się wsparcie psychologiczne osoby chorującej jak i jej najbliższego otoczenia. Niestety, wiele osób wstydzi się przyznać do tego, że potrzebuje pomocy specjalisty. Wsparcie w tym zakresie może pomóc m.in. w:
- rozwiązaniu problemów osobistych, które pojawiają się ze względu na obawy, przeciążenie obowiązkami, stawianie sobie zbyt wysokich wymagań a także w momentach pojawiania się stanów depresyjnych;
- budowaniu relacji między dzieckiem a rodzicami, dzieckiem a rodzeństwem, rodzicami a dziadkami i dalszą rodziną;
- budowaniu relacji i rozwiązywaniu problemów związanych z chorobą dziecka w pracy, przedszkolu, szkole.
13 sierpnia 2024 roku Zarząd Województwa Mazowieckiego ogłosił konkurs na powierzenie realizacji zadań Województwa Mazowieckiego z zakresu zdrowia publicznego w obszarze psychoedukacji i wsparcia osób chorych na mukowiscydozę i ich bliskich w latach 2024 – 2025.